Его называли Маленьким Принцем французской музыки. Он чуть-чуть не дожил до 24 лет и успел выпустить четыре альбома и шесть синглов, причем два его диска получили статус платиновых. Все концерты его сольного турне по Европе были аншлаговыми. Он боролся за каждый вздох, спешил жить и петь, потому что знал, что неизлечимо болен. Речь идет о знаменитом французском исполнителе Грегори Лемаршале. Причиной его ухода из жизни стал муковисцидоз.

Елена Максимова

Муковисцидоз — самое распространенное из потенциально смертельных наследственных заболеваний, в России его выявляют в одном случае на 3500–5500 новорожденных, в США — еще чаще. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, носитель дефектного гена клинически здоров и не знает о нем. В браке двух таких носителей вероятность рождения больного ребенка равна 25%.

Само название «муковисцидоз» происходит от двух латинских слов, означающих «вязкий» и «слизь». Основным проявлением заболевания является сгущение секрета желез внешней секреции, изменение его химического состава и затруднение оттока. В первую очередь поражаются бронхолегочная и пищеварительная система, потовые железы. По преимущественному поражению выделяют три формы заболевания: легочную (респираторную), кишечную и смешанную, наиболее частую (до 80%) и тяжелую.

Тяжелая и еще тяжелее

Заболевание диагностируется чаще всего в первые два года жизни ребенка. Считается, что чем раньше оно проявилось, тем тяжелее течение и хуже прогноз. Сначала, как правило, можно заметить общие, неспецифические признаки: бледность, вялость, недостаточная прибавка массы тела при сохранном аппетите. Специфические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания.

Легочная форма

Бронхиальный секрет отличается повышенной вязкостью, а значит, плохо отходит, имеет тенденцию застаиваться, а застой благоприятен для развития инфекции. Исходя из этого, становится понятно, что легочные проявления муковисцидоза начинаются с кашля, который с течением болезни приобретает приступообразный характер и сопровождается отделением густой вязкой мокроты в конце приступа, — это напоминает коклюш. Когда присоединяется бактериальная инфекция, мокрота приобретает гнойный характер.

Закупорка мелких и крупных бронхов слизью приводит к развитию эмфиземы легких и ателектазов. Когда в патологический процесс вовлекается паренхима легкого, развивается пневмония — тяжелая, с выраженной интоксикацией, формированием абсцессов. Пневмония становится хронической, развиваются легочная и сердечно-легочная недостаточность.

Кишечная форма

Естественная ферментативная активность желудочно-кишечного тракта при муковисцидозе нарушена, следовательно, нарушено переваривание пищи. Это не проявляется, пока «диета» ребенка состоит из материнского молока, а первые симптомы можно увидеть тогда, когда в питание добавляют прикорм или смесь. Отмечаются вздутие живота, частый стул с большим объемом каловых масс и гнилостным запахом. Когда ребенка начинают высаживать на горшок, у него может отмечаться выпадение прямой кишки. Из-за вязкости слюны ему трудно жевать сухую пищу. Эту картину дополняют боли в животе, метеоризм, сниженная масса тела и явления гиповитаминоза, потому что пища плохо усваивается, хотя аппетит сохранен.

Большую опасность для больного муковисцидозом ребенка представляет мекониевая непроходимость, которая развивается в 30–40% случаев заболевания. При этом меконий — первородный кал — имеет плотную консистенцию и не может покинуть кишечник (в норме это должно произойти в первые, редко вторые сутки после рождения). Мекониевая непроходимость приводит к быстрому ухудшению состояния ребенка, опасна развитием интоксикации и перитонита.

Смешанная форма

Она включает в себя особенности обеих форм заболевания и развивается рано, с первых недель жизни ребенка. Прогностически она наименее благоприятна.

Неужели муковисцидоз?

На мысль об этом диагнозе наводит отягощенный семейный анамнез (заболевание у старшего брата или сестры, случаи в семье) и клинические проявления. Например упомянутая нами мекониевая непроходимость позволяет заподозрить диагноз почти со стопроцентной вероятностью его дальнейшего подтверждения.

Специфическим тестом является потовая проба. Поскольку потовые железы при муковисцидозе тоже страдают, пот сгущен, концентрация в нем натрия и хлоридов повышена. Если содержание хлора превышает 60 ммоль/л (в норме до 40 ммоль/л), пробу считают положительной. Для окончательного заключения ее повторяют 2–3 раза.

Дополнительными методами являются рентген легких, определение функции внешнего дыхания, анализ кала. Но это нужно скорее не для постановки диагноза, а для уточнения его формы и тяжести.

Существует пренатальная диагностика, позволяющая выявить заболевание во время внутриутробного развития. Еще при планировании беременности будущим родителям с отягощенным анамнезом следует обследоваться у врача-генетика и провести ДНК-диагностику. Не позже 8-й недели беременности женщине нужно обратиться в центр пренатальной диагностики, где на определенных сроках проводится генетическое или биохимическое обследование плода.

Лечение

К сожалению, в настоящее время это заболевание неизлечимо и все медицинские меры направлены лишь на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни больных.

Диета

• Количество белка на 10–15% больше возрастной нормы.

• Жиры — только легко усвояемые, количество строго ограничить.

• Исключается грубая клетчатка.

• Обязательна соль, особенно в жаркое время года (пациент теряет соль с потом).

• Витамины.

Препараты

• Ферменты поджелудочной железы.

• Муколитики, в том числе в ингаляциях.

• Антибиотики при обострении бронхолегочного синдрома.

• Кортикостероиды по показаниям.

• Кардиологические препараты по показаниям.

Процедуры

• Постуральный дренаж.

• Вибрационный массаж.

• Физиотерапия.

• ЛФК.

Важно знать, что муковисцидоз включен в федеральную программу «7 нозологий», гарантирующую льготное обеспечение пациентов в амбулаторных условиях препаратами, закупаемыми централизованно на средства федерального бюджета. Заявка составляется специалистом, занимающимся лечением этой патологии, еще и поэтому очень важно состоять на учете и регулярно наблюдаться у врача.